Các bệnh gan di truyền

  31/07/2015  13:23

Bệnh di truyền là bệnh được truyền từ cha mẹ sang con thông qua các gen khiếm khuyết (đột biến). Gen là đơn vị deoxyribose axit nucleic (ADN) mang mã cho một chức năng nhất định trong quá trình truyền thông tin di truyền. Những khiếm khuyết trong gan mã hóa protein và chức năng cụ thể được kiểm soát bởi gan có thể dẫn đến các bệnh về gan. Một số bệnh gan di truyền khá phổ biến trong khi những bệnh khác lại rất hiếm gặp.

 

Bệnh thiếu Alpha-1 antitrypsin

Alpha-1 antitrypsin là một được sản xuất trong gan. Khi các gen mã hóa cho protein này có khiếm khuyết, gan là không thể sản xuất ra nó, dẫn đến sự thiếu hụt loại protein này. Người được thừa hưởng một gen khiếm khuyết vẫn có thể sản xuất đủ lượng protein cần thiết. Trong khi đó những người có hai bản sao khiếm khuyết gen sẽ mắc bệnh và chịu ảnh hưởng nặng nề nhất.

Ngoài tổn thương phổi, alpha-1 antitrypsin có thể gây ra bệnh xơ gan.

Ngoài tổn thương phổi, alpha-1 antitrypsin có thể gây ra bệnh xơ gan.

Chức năng của protein alpha-1 antitrypsin là  bảo vệ phổi khỏi một enzyme, gọi là bạch cầu trung tính elastase. Bạch cầu trung tính elastase giúp phổi chữa lành các thương tổn bằng cách tiêu hóa vi khuẩn và các tế bào chết hoặc bị hư hỏng. Tuy nhiên khi hoạt động của elastase không được kiểm soát bởi alpha-1 antitrypsin, nó cũng sẽ bắt đầu phân hủy và gây thiệt hại mô phổi. Ngoài tổn thương phổi, alpha-1 antitrypsin có thể gây ra bệnh xơ gan. Khoảng 12 – 15 % người bệnh thiếu alpha-1 antitrypsin sẽ phát triển bệnh xơ gan. Bệnh xơ gan là Xơ gan là một bệnh gan mạn tính được đặc trưng bởi sự thay thế các mô gan bằng mô xơ, sẹo và sự thành lập các nốt tân sinh dẫn đến mất chức năng gan.

Bệnh Wilson

Bệnh Wilson được gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền trong gen ATP7B. Gen khiếm khuyết này đã hạn chế khả năng thanh lọc đồng trong cơ thể của gan. Đồng tích tụ trong gan sẽ bị rò rỉ vào máu, di chuyển tới các cơ quan khác như não, thận, mắt và gây thiệt hại nghiêm trọng. Nếu không chữa trị, bệnh Wilson có thể gây tổn thương não và suy gan.

Hemochromatosis di truyền (bệnh thặng dư sắt mô)

Hemochromatosis di truyền là một rối loạn di truyền lặn.

Hemochromatosis di truyền là một rối loạn di truyền lặn.

Hemochromatosis di truyền là một rối loạn di truyền lặn, có nghĩa là người bị ảnh hưởng phải có hai bản sao của gen khiếm khuyết mới phát triển bệnh. Nguyên nhân là do một khiếm khuyết trong gen HFE, chịu trách nhiệm sản xuất protein điều chỉnh số lượng chất sắt hấp thụ từ thực phẩm.

Những người có Hemochromatosis di truyền hấp thụ quá nhiều chất sắt. Dư thừa sắt có thể gây ra bệnh gan, bao gồm cả xơ gan và thậm chí dẫn đến ung thư gan.

Thoái hóa tinh bột (Amyloidosis)

Thoái hóa tinh bột (Amyloidosis) có thể gây tổn thương gan.

Thoái hóa tinh bột (Amyloidosis) có thể gây tổn thương gan.

Thoái hóa tinh bột là kết quả của một gen khiếm khuyết mã hóa cho các protein huyết tương được sản xuất trong gan. Khiếm khuyết này khiến một protein bất thường được gọi là amyloid tích tụ trong mô cơ thể và các cơ quan, gây tổn thương thần kinh, tim mạch và thận.

Để được tư vấn thêm về cách chữa bệnh gan mật, hay đặt lịch khám với bác sĩ của phòng khám chuyên khoa gan mật tại Bệnh viện Thu Cúc, bạn vui lòng liên hệ theo số hotline 0904970909 hoặc tổng đài 1900558896/024.383.55555

Đặt khám để nhận chính sách tốt nhất

Lý do bạn nên chọn Bệnh viện Thu Cúc

Bệnh viện khách sạn chuẩn quốc tế
Khám, điều trị với Giáo sư Gan mật hàng đầu
Cơ sở vật chất tiện nghi, thiết bị y tế hiện đại
Áp dụng Bảo hiểm y tế và các bảo hiểm khác
Chăm sóc khách hàng tận tình chu đáo
Chi phí thăm khám hợp lý    
Tư vấn bác sĩ: 1900 55 88 96

Gửi bình luận của bạn

Địa chỉ thư điện tử của bạn sẽ không được hiển thị công khai.